孕期子癫有必要检查吗-孕期子癫痫检查高风险

产前诊断详细资料大全

基本介绍 中文名 ：产前诊断 外文名 ：prenatal diagnosis 历史,目的,对象,方法及范围,有创性产前诊断,非有创性产前诊断, 历史 除去孕早、中期的流产、胎宫内以外，约3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期亡中，先天性缺陷占20-25%。在既往，那些患有基因异常高风险的夫妇，对于孕育健康的后代，往往处于无从选择的被动境地。直到1966年，学者研究发现了孕妇高龄与唐氏综合征的相关性，此后，产前诊断得到了迅速发展。 在所有的活产儿染色体异常疾病中，以唐氏综合征 (21三体综合症)最为常见。因此狭义的产前诊断，仅针对胎儿染色体数目或结构异常的疾病，在妊娠期通过有创性诊断方法（绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺）获取胎儿来源细胞，进行染色体核型检测，发现并确诊，能够于分娩前尽早终止妊娠。 由于这种诊断方法存在流产等取材相关并发症，对于大规模人群，先采用筛查方法，发现高风险人群，进而采取有创性产前诊断，这一策略符合卫生经济学原理。 我国的产前筛查开展相对较晚，直至1998年才逐步引进国外资料库及风险值计算软体。2002年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后，各地陆续批准成立了产前诊断机构，逐步规范开展孕中期血清学筛查出21三体、18三体、神经管缺陷的高风险人群，进而进行产前诊断。 目的 产前诊断的目的不仅限于在出生前发现异常以便终止妊娠，事实上，产前诊断包括以下目的： 1、 使得医生能够在出生前或出生后，把握适当的时机对经过产前诊断的胎儿或新生儿进行药物或手术治疗。 2、 父母能够了解本次妊娠状况，进而知情选择。 3、 父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。 对象 基于2010年我国卫生部推出的《胎儿染色体异常的细胞遗传学产前诊断技术标准》，仅就细胞遗传学而言，产前诊断的指征包括：1.35岁以上的高龄孕妇；2.产前筛查出来的胎儿染色体异常高风险的孕妇；3.曾生育过染色体病患儿的孕妇；4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5.夫妇一方为染色体异常携带者；6.医师认为有必要进行产前诊断的其他情形。 此外，广义的产前诊断对象还应包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。 方法及范围 有创性产前诊断 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis） 多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。 1) 唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome） 又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。 典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性 *** 短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。 2) 18三体综合征（Edward’s syndrome） 多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。外阴畸形（男性隐睾，女性 *** 和大 *** 发育不良，会阴异常） 预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。 3) 特纳氏综合征（Turner’s syndrome） 又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。 4) 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。） 5) 羊水过多时的减压。 绒毛取材术（CVS） 在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。 该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。 其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。 但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。 经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis） 除可诊断染色体异常外，还可用于Rh同种免疫性溶血的治疗。 4．植入前诊断（Pre-implatation geic diagnosis） 5．胎儿镜（Fetoscopy） 非有创性产前诊断 超声 可用于评估孕龄、确定宫内妊娠的性别、胎盘定位、多胎妊娠的确定、发现与染色体、代谢、分子遗传相关的结构异常。 快速产前诊断 由于传统胎儿细胞染色体核型分析，需要对取材后的胎儿细胞进行培养，通常需要7-10天时间，收获，分析处于分裂中期的细胞。工作流程相对复杂，对工作人员资质有一定的要求，故从取材至报告时间较长，目前我国卫生部行业规范要求28个工作日发出报告，这给等待结果的孕妇及其家人带来较大困扰，长时间处在比较焦虑的状态，快速产前诊断应运而生。 快速产前诊断不需要培养，针对间期的胎儿细胞，操作及阅片过程相对简单，大大缩短报告时间。但目前较为常用的方法包括： 以萤光原位杂交为基础的技术（FISH） FISH 引物原位标记技术（PRINS） 比较基因组杂交技术（CGH） 光谱核型分析技术（SKY） 微阵列-比较基因组杂交技术（Array-CGH） 以PCR为基础的技术 萤光定量PCR技术（QF-PCR） 多重连线依赖式探针扩增技术（MLPA） 数字PCR技术（digital PCR）

产前诊断有哪些项目

产前诊断有哪些项目

　产前诊断有哪些项目，为了腹中胎儿的健康，建议准妈妈们最好彻彻底底的做一次产前检查，这样才能保证生下来的宝宝身体健康。腹中宝宝不健康，生下来是对宝宝的不负责任的态度，以下关于产前诊断有哪些项目

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　 1、母血筛查化验： 母血筛查化验是产前诊断中的一项，一般是在妊娠8-9周时进行的，这项检查是安全检查，不会有创伤。一般在35岁以上的高龄产妇应检查这类项目，为以后的生产做好相关的`准备。母血筛查化验可以检查出婴儿是否天生愚钝。

　 2、B超检查： B超检查也是产前诊断中的一项，是在怀孕期间进行的一项检查，正常年龄的孕妇不必做太多次数的B超检查，但是高龄产妇则需要进行2-3次的B超检查，以便医生及时了解胎儿的情况，防止孕妇生下畸形儿。

　 3、绒毛膜绒毛细胞检查： 绒毛膜绒毛细胞检查也是针对孕妇的一项检查，一般是在妊娠期间40-70天左右时进行的一项检查，可以帮助孕妇检查胎儿有没有遗传性疾病等情况，了解胎儿有没有存在异常。

　 4、羊水穿刺检查： 羊水穿刺检查主要是针对高危妊娠孕妇的一项检查，是在孕妇妊娠16-18周时进行的一项检查，此类检查可以精准的判断腹中胎儿有没有一些遗传性或者是先天性的疾病。

　 5、经皮脐血管穿刺术： 经皮脐血管穿刺术可以诊断胎儿的染色体有没有异常。

产前诊断有哪些项目2

　 羊膜腔穿刺术 （Amniocentesis）

　多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时，通过超声引导下，抽取10-20ml 的羊水，由于羊水内富含胎儿脱落细胞，故可用于以下项目的检测。

　 1、唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）

　又称先天愚型，即21号染色体数目不是正常的2条，而是3条。产生的原因在于患儿的父母之一，生殖细胞形成过程中，减数分裂是21号染色体不分离，异常的配子与正常的配子结合造成。由于35岁以上的高龄妇女随年龄增长，这种几率明显升高，故35岁以上作为产前诊断的指征之一。

　典型的症状包括严重智力低下，小头，肌张力低下，特异性面容（眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮，鼻根低平，常张嘴，伸舌、流口水）。耳位低或畸形。枕骨扁平，后发髻低，颈部短宽，蹼颈。上颌发育差，腭弓高，短而窄。先天性心脏病（最常见为室间隔缺损）。手短而宽，第五指桡侧弯曲。特异皮肤纹理。男性短小，隐睾，阴囊小。部分患者有先天性巨结肠。

　 2、18三体综合征（Edward’s syndrome）

　多数由亲代生殖细胞减数分裂是不分离产生。表现为：出生前后生长发育迟缓，出生体重低，吸吮能力差，喂养困难，智力低下，头小而长，枕部隆突。眼距宽，内眦赘皮。鼻孔朝天，耳低位。颈短，皮肤松弛。90%合并先天性心脏病（室间隔缺损、动脉导管未闭等）。小下颌。婴幼儿肌张力低下，其后亢进。）

　预后极差，95%在胎儿期流产，出生患儿1/3生后一个月内亡。50%在生后两个月亡。

　 3、 特纳氏综合征（Turner’s syndrome）

　又称先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良。比正常女性少了一条X染色体，导致相关临床症状，包括原发性闭经、蹼颈、肘外翻、身材矮小。

　 4、 宫内感染的检测（如Cytomegavirus, CMV，通过对羊水的病毒培养、PCR检测，明确是否存在胎儿感染。）

　 5、羊水过多时的减压。

　 绒毛取材术（CVS）

　在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早发现并诊断，一方面能极大缓解孕妇压力，另一方面，如需终止妊娠，损伤较小。

　该方法缺点在于，手术合并的流产风险相对较高，达2-3%。此外如在孕9周前进行，可能出现肢体异常。故多在11周后进行。

　其他的问题还包括：母体细胞混杂污染（ Maternal Cell Contamination ）。

　但此时，神经管缺陷和其他结构异常不能得到诊断。

　经皮脐血管穿刺术（Cordocentesis）

产前诊断有哪些项目3

　1、血液规：检查红血球、白血球、血板、ABO血型、Rh血型。

　2、梅毒检查：一般孕妇罹患梅毒都潜伏性并自觉症状病原经胎盘染胎造流产、早产、先性梅毒。

　3、肝炎检查：若乙型肝炎带原者于产便透血液染婴使肝炎带原者另外妊娠期合并病毒性肝炎造早产、流产或胎亡。

　4、麻疹抗体检查：白内障、听力障碍、产、流产等。

　5、尿糖检查：检查没糖尿病。

　6、尿蛋白测量：检查母亲泌尿系统。

　 什么是产前诊断

　产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。

　产前诊断与产前筛查不同，技术要求更高，要诊断的疾病也复杂，因此，不可能像筛查那样要求人人都做，只适合一些高风险率的孕妇，有针对性地进行某项诊断性手术与实验，以达到对所疑问的疾病进行最终诊断的目的。产前诊断应遵从筛查在先，诊断在后的原则。

　广义的产前诊断对象包括：

　1、反复早孕期自然流产；

　2、既往出生缺陷病史；

　3、家族分子遗传病史；

　4、神经管缺陷家族史；

　5、妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；

　6、曾暴露于药物、病毒、环境危害；

　7、父母近亲。

在怀孕期间过度疲劳，休息不当，这会不会增加高危妊娠的风险？

高风险怀孕，顾名思义，这种怀孕存在一定的病理因素或孕产妇和胎儿的风险可能直接危及母亲和胎儿的健康和生命安全。

怀孕前的高风险因素

1.年龄：不到18岁或35岁以上。年龄大于35岁的孕妇是老年女性，怀孕的胎儿的机会较大，机会更早，易患妊娠并发症。由于骨骼和生理因素，孕妇孕妇的机会也可能减少，新生儿遗传缺陷的发病率明显高。

2.高度：高度低于145厘米，重量小于40千克或超过85千克，骨盆狭窄易于生产。

3.身体质量：

●肥胖，肥胖的女性妊娠并发症，如怀孕等。

●影响骨架开发的疾病，如钻石，结核病等。

●畸形，易患盆腔狭窄，异常产量，以及所得款项的正常进展，导致长期劳动，胎儿窒息等不利条件。

●存在遗传疾病的历史。

●营养状态相对较差。

4.血型：雌性侧血为O型，丈夫的血型是非O型；或者雌性血型是RH阴性，丈夫的血液类型是RH阳性，母婴血型会发生，导致新生儿溶血。阅读：提法诊断和预防血泊

5.海峡疾病：如原发性高血压，先天性心脏病，糖尿病，甲状腺功能亢进，肾病，肝炎，贫血，内分泌疾病等

6.产妇历史异常：流产过度；早产，妊娠，亡，亡和各种困难；分娩通过了一个巨大的孩子和低体重，先天性畸形；生产）和癫痫症的症状或历史。

7.多年的怀孕自我培养。

怀孕后的高风险因素

1.怀孕综合内科：如心脏病，高血压，肾病，糖尿病，病毒性肝炎等

2.病毒感染：如巨型细胞学病毒，疱疹病毒，风疹病毒等。

3.早期接触怀孕的危险物质：如辐射，杀虫剂，化学毒药，以及对胎儿的有害药物。

4.妊娠异常：怀孕高血压不紧密。

5.妊娠的估计难以分娩：如盆腔狭窄，胎儿位置不是阳性的，脐带异常，头部不呼叫，并且可能有产后出血，产后感染或产后休克。

6.其他情况：庞大的儿童，多重怀孕等。

“高风险意识”

浅谈“高风险意识”，黄教授指出，目前对高风险的理解，许多孕妇仍然不够。鉴于“高风险怀孕”定义的专业性和特异性，许多怀孕的母亲往往没有这个警报，没有及时的产前咨询诊断，或者不当时，并错过最佳时间来防止“高风险”。我不小心进入了“高风险”的门槛。曾经被诊断为“高风险怀孕”孕妇，没有足够的关注，有些态度更加壮观，而不是积极与医生合作，导致危险的风险。